• Portada
  • Salud
  • Cuba: Ataxia espinocerebelosa, un enfermedad en estudio
Salud

Cuba: Ataxia espinocerebelosa, un enfermedad en estudio

Vivian Collazo Montano
Jefa de la redacción de Ciencias y Técnica de Prensa Latina

La Habana.- En la oriental provincia de Holguín, Cuba, existe la mayor concentración de enfermos y descendientes en riesgo de padecer Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA 2), una enfermedad autosómica dominante, de las más severas del sistema nervioso central.

Esta afección se caracteriza por un estado patológico progresivo de la coordinación de los movimientos, y se expresa por trastornos de la marcha y alteraciones del lenguaje, explicó a Prensa Latina, el doctor en ciencias Roberto Rodríguez Labrada, jefe de departamento del Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias (Cirah).

La prevalencia mundial no supera los cinco casos por 100 mil habitantes, sin embargo, en la Isla es mayor y particularmente en la región holguinera llega a ser, de 40 casos por 100 mil habitantes.

Si añadimos los sujetos enfermos y los que están en riesgo de enfermar, la incidencia en esta provincia supera los 180 casos por 100 mil habitantes, destacó.

“De los 800 pacientes que existen en el país actualmente con ataxias hereditarias, específicamente de las ataxias, cerca de 500 casos padecen la SCA 2, y alrededor de 10 mil personas tienen riesgo de padecerla ya que presentan una predisposición genética”, indicó.

“Cada progenitor tiene un 50 por ciento de probabilidades de que su hijo porte la mutación, lo que hace que en todas las generaciones de una familia existan enfermos”, resaltó Rodríguez Labrada.

De ahí que desde hace algunos años, en el país se desarrollaron dos programas, uno para diagnóstico prenatal mediante el cual se han realizado más de 80 detecciones de la dolencia, en cuyo caso los padres del futuro bebé deciden o no interrumpir el embarazo, señaló.

El otro, para diagnóstico presintomático, ha permitido que más de mil 100 personas mayores de 18 años con antecedentes familiares del padecimiento fueran evaluadas, a fin de conocer con anticipación si portan la mutación, el grado de severidad y pronóstico, para incluirlos en los planes de atención integral, manifestó Rodríguez Labrada.

El surgimiento del Cirah – en el año 2000- posibilitó concentrar talento y recursos para atender a la población afectada por SCA 2 de toda la nación, mediante una estrategia que no se limita a la caracterización clínica, genealógica y molecular de la enfermedad, sino que profundiza en variables sociodemográficas como la escolaridad, profesión y las condiciones de vida, aseveró.

Destacó que se considera un mal huérfano de tratamiento, pero se buscan alternativas encaminadas a cambiar su evolución, y a mejorar la calidad de vida de los enfermos, además está demostrado que la rehabilitación física es la principal herramienta terapéutica ante esta problemática.

“Nosotros demostramos que la rehabilitación física es la principal estrategia para el tratamiento de las ataxias; el ejercicio bien dosificado ha reportado hasta un 70 por ciento de mejoría. Esto lo combinamos con terapia farmacológica, que también ha demostrado efectividad en cuanto a una mayor calidad de vida para el paciente”.

El Cirah brinda asistencia médica gratuita y desarrolla proyectos de investigación en este campo de la medicina a través de programas institucionales y comunitarios.

Entre las líneas de trabajo que allí se desarrollan están, estudios de neuroprotección, oligoelementos, estrés oxidativo, genes modificadores, identificación de marcadores de la evolución de la enfermedad, del daño genético, blancos terapéuticos, neurorrehabilitación.

/ymp/

 

Artículos relacionados

Mejoran servicios de salud en el municipio de Colombia

Esnilda Romero Maña

Desarrolla Cuba actividades por el Día Mundial del Corazón

Redacción Tiempo21

Comienza en Cuba Semana Mundial del Corazón

Redacción Tiempo21

Enviar Comentario


− 4 = cuatro