Fenilcetonuria un trastorno del metabolismo

La Fenilcetonuria es un trastorno del metabolismo que se debe a una deficiencia completa o casi completa de la fenilalanina hidroxilasa, este defecto hace que se acumulen grandes cantidades de fenilalanina en sangre provocando la apertura de vías metabólicas secundarias tóxicas causando daño al cerebro.

Los infantes que padecen esta enfermedad a la vista son normales al nacer pero a medida que transcurre el tiempo se van incrementando los niveles de fenilalanina en sangre lo que provoca excreción de ácido fenilacético por la orina que determina un olor característico a ratón.

El daño cerebral en los niños no tratados se instala paulatinamente y se hace irreversible pocos meses después del nacimiento. Un síntoma para su detección precoz son los vómitos y en los niños mayores se muestran hiperactivos y desarrollan movimientos atetósicos, es decir movimiento lentos y retorcidos totalmente involuntario.

La piel, el cabello y el iris son claros debido al déficit secundario en la síntesis de malanina, con frecuencia se desarrolla dermatitis seborréica y eczema que generalmente mejora cuando el niño crece, también la microcefalia, el maxilar prominente con alteraciones dentarias, hipoplasia del esmalte y retardo en el crecimiento son otros síntomas visibles.

Para su tratamiento se deben reducir los niveles de fecilalanina y los metabolitos en suero para evitar o minimizar el daño cerebral, con la administración de una dieta con bajos niveles de fenilalanina.La aplicación de esta dieta requiere de un control nutricional estricto y un monitoreo frecuente de los niveles de fenialanina en sangre. La duración del tratamiento ha suscitado discusión entre los científicos ya que unos sugieren liberar la dieta hacia la edad de seis años, mientras que otros sugieren que el tratamiento debe ser de por vida.

El manejo dietético ciertamente es muy complicado debido a los trastornos emocionales derivados de la restricción dietética y a los hábitos dietéticos anormales a que deben someter tanto el niño afectado como sus familiares, lo que implica que estos casos requieren de un tratamiento, apoyo psicológico y guía especial.

Las mujeres fenilcetonúricas embarazadas sin tratamiento tienen el riesgo mayor de tener abortos espontáneos y sus hijos pueden padecer retraso mental, microcefalia, cardiopatía congénita provocados por los altos niveles de fenilalanina en suero materno.

 

 

Artículos relacionados

Historia de la provincia de Las Tunas

redigital

¿Cuál era la situación de la salud pública en Las Tunas antes del triunfo de la Revolución?

Osvaldo Morfa Lima

Política de Reciclaje en Cuba

redigital

Escribir Comentario